← 返回分析流程中心创建时间 2026/6/3 分析难度 入门 推荐场景 基因组变异 预计耗时 0.5-1 天
Pipeline Detail
WGS基因组变异与定位
WGS 变异检测流程
从全基因组测序 reads 到 SNV/Indel 变异集合的标准检测流程。
Metadata
流程元数据
先看应用场景、输入输出和工具依赖，再进入正文命令细节。
Difficulty
入门
Scenario
基因组变异
Estimated Time
0.5-1 天
Inputs
FASTQBAMVCF
Workflow DAG
流程图
用步骤节点快速理解这个分析从原始数据到结果报告的流转关系。
STEP 1
→reads 质控
STEP 2
→BWA-MEM 比对
STEP 3
→重复标记
STEP 4
→BQSR 校正
STEP 5
GATK HaplotypeCaller
Protocol
流程文档
正文保留 Markdown 排版、代码语言标识和表格样式，适合边学边复现。
WGS 变异检测流程
适用场景
适用于人类或模式物种全基因组测序数据，用于检测 SNV 与小 Indel。
核心步骤
- 对原始 FASTQ 进行质量评估。
- 使用 BWA-MEM 将 reads 比对到参考基因组。
- 使用 Picard 或 GATK MarkDuplicates 标记 PCR duplicates。
- 使用 GATK 进行碱基质量分数重校正。
- 使用 HaplotypeCaller 生成样本级 GVCF，并进行联合分型。
主要输出
- 排序后的 BAM 文件
- 变异检测 VCF
- 变异质控统计
- 可进入注释环节的候选变异集合